Tumore al seno: scoperto gene che aumenta il rischio di malattia

Tumore al seno - donna nanopress itBuone notizie per la lotta contro il tumore al seno. Una variante genetica consente di individuare con maggiore sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore al seno. La scoperta è stata fatta grazie a uno studio dell’Università di Cambridge, sviluppato con il prezioso contributo dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, coadiuvato dall’Istituto Firc di Oncologia Molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Lo studio dimostra che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella 8/9 volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all’età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta.

LO STUDIO  – Lo studio è stato pubblicato su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, il New England Journal of Medicine. Il direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, Paolo Radice, ha evidenziato come «l’innovazione portata da questa ricerca è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2: infatti, la predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al Dna, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita». Radice ha comunque precisato che «avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi ma solamente indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo».

tumore al seno - medicinalive com154 FAMIGLIE CAMPIONE – I ricercatori hanno analizzato i dati genetici provenienti da 154 famiglie nelle quali si è riscontrata la mutazione del gene PALB2. I nuclei familiari coinvolti erano negativi alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 e dovevano aver registrato almeno un caso di tumore al seno al proprio interno. Questo fatto ha permesso di garantire la relazione esistente tra la mutazione PALB2 e la neoplasia. I ricercatori hanno inoltre individuato il rischio nelle diverse fasce d’età: tra i 40 e i 60 anni è 6/8 volte maggiore rispetto al resto della popolazione e sopra i 60 anni cinque volte superiore.

STORIA FAMIGLIARE – Lo studio ha inoltre stabilito l’importante della storia familiare: chi ha la mutazione e proviene da famiglie che non hanno mai avuto casi di tumore al seno ha (all’età di 70 anni) un rischio del 33%; mentre chi appartiene a nuclei familiari con numerosi casi e un esordio della patologia in età precoce ha un rischio che aumenta fino al 58%. In Italia si riscontrano circa 40mila nuovi casi di tumore alla mammella ogni anno e in generale una donna su otto rischia di ammalarsi nel corso della vita. Negli ultimi anni si è registrato un aumento dell’incidenza del tumore al seno, con picchi nelle donne fra 35 e i 50 anni e nelle ultrasettantenni. Conforta il dato secondo il quale più dell’80% delle pazienti trattate in modo corretto guarisce.

Alberto Staiz

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