Scoperta nuova malattia genetica dai ricercatori italiani

scoperta

Importante scoperta dei ricercatori italiani (telesanterno.com)

Torino – Un fatto di cui il nostro Paese va sempre molto fiero sono le innumerevoli ricerche  e le importanti scoperte in campo medico scientifico che i nostri ricercatori fanno. In modo particolare nel campo medico le ricerche si fanno sempre più approfondite: l’ultima scoperta made in Italy riguarda il DNA. Grazie ai passi in avanti che si sono riusciti a fare riguardo alla mappatura del nostro codice genetico, i ricercatori di Torino, un team guidato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio, hanno individuato una nuova malattia genetica che sembrerebbe responsabile del ritardo mentale e dell’atassia, quel particolare disturbo che consiste nella perdita progressiva della coordinazione muscolare e di conseguenza di tutti i movimenti volontari.

Nello studio, effettuato dai genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino sono stati esaminati due geni, denominati PTK2 e THOC2. Secondo i ricercatori il principale responsabile delle malattie sarebbe proprio il secondo. Questo gene a seguito di una mutazione sarebbe proprio la causa di ritardo mentale e di atassia. Lo studio, che ha visto impegnate ventotto persone, è stato pubblicato sulla rivista scientifica  ”Journal of Medical Genetics” ed è un importantissimo passo in avanti per la ricerca genetica.

«Questo lavorano – affermano i ricercatori – aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogenea di malattie. Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto».

 

Stefania Galli

foto: telesanterno.com

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