Genetic-TEST: poche gocce di sangue materno per valutare la salute del feto

Rappresentazione del DNA a doppia elica (123rf.com)

Rappresentazione del DNA a doppia elica (123rf.com)

Il Genetic-TEST è una delle più importanti novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi tempi. Si basa sulla scoperta della presenza di DNA fetale libero nel sangue materno. Con un semplice prelievo di sangue della futura mamma è possibile analizzare il DNA del feto senza alcun rischio, contarne il numero dei cromosomi e identificare sia le più comuni anomalie di questi, che sono le alterazioni genetiche che comportano un maggiore impatto sulla vita del nascituro, sia alcune microdelezioni, ovvero le anomalie legate ad errori di piccole parti dei singoli cromosomi, responsabili di gravi sindromi.

Il progetto Genetic-TEST nasce dalla partnership tra Bioscience Institute, un centro di medicina rigenerativa che accosta la genetica umana alla biologia cellulare e BGI Health, una delle più importanti aziende al modo attive nel settore della genotica e porta con se un elevato carico di innovazione.

Il test, presentato in occasione dell’88° Congresso della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia che si è tenuto a Napoli all’inizio di ottobre, promette grande precisione, affidabilità e nessun rischio per il feto.

Il Genetic-TEST risulta essere estremamente affidabile, grazie alla tecnologia di sequenziamento utilizzata. Vengono raccolte numerose e dettagliate informazioni che oltre ad identificare il numero esatto dei cromosomi, sono utili per riconoscere le anomalie strutturali dei questi che interessano più geni. L’esame permette di analizzare fino a 10 milioni di basi, identificando le patologie genomiche, che sono dei veri e propri disordini genetici. Qualora si riscontrasse un risultato positivo, questo verrebbe prima verificato con ulteriori indagini (amniocentesi e villocentesi) e poi gestito all’interno di un counseling genetico e di un team multidisciplinare che lavora al fianco dei futuri genitori.

È un test molto preciso. A differenza dei test di controllo prenatali disponibili, che sono sicuramente abbastanza accurati, il Genetic-TEST ha dimostrato una precisione quasi del 100% e un numero di falsi positivi più basso dello 0,03%, a differenza del circa 5% dei test esistenti. La precisione con cui permette di individuare i feti affetti da sindrome di Down è del 99%.

Tabella comparativa dei test diagnostici prenatali

Tabella comparativa dei test diagnostici prenatali

Infine questo test non è invasivo e quindi non compromettere in alcun modo la gravidanza e non ci sono  rischi di aborto legati alla metodologia usate.

Il periodo ideale per eseguire questo controllo, è lo stesso della translucenza nucale e dello studio delle arterie uterine, ovvero tra la decima e l’undicesima settimana, ma può essere eseguito fino alle ventiduesima settimana.

Trattandosi di uno strumento nuovo, sarà impiegato seguendo criteri che variano a seconda dell’età della madre. Quando e come impiegare il test sarà sicuramente discusso dalle autorità che insieme  valuteranno sia la sua sostenibilità economica sia i vantaggi medici ed etici che questa metodica potrà introdurre. Basta pensare che con l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali nelle donne in gravidanza con più di 35 anni, si determina la morte di un feto sano ogni feto affetto da sindrome di Down identificato dalla analisi invasiva endouterina. In Italia, ogni anno, si eseguono ancora 150 mila diagnostiche invasive e questo significa che muoiono circa 700 feti sani.

Il Genetic-Test può rappresentare sicuramente un possibile risparmio economico per il sistema sanitario nazionale ma soprattutto può essere un gesto di grandissima attenzione per feti sani che con l’amniocentesi si perderebbero.

Antonella Nalli

Foto: 123rf.com

Share and Enjoy

  • Facebook
  • Twitter
  • Delicious
  • LinkedIn
  • StumbleUpon
  • Add to favorites
  • Email
  • RSS

Ti è piaciuto questo articolo? Fallo sapere ai tuoi amici

Lascia un Commento

L'indirizzo email non verrà pubblicato.

È possibile utilizzare questi tag ed attributi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

 
Per inserire codice HTML inserirlo tra i tags [code][/code] .

I coupon di Wakeupnews